紫绀、杵状指、低氧血症——北京协和病例
病例简介
中国医学科学院北京协和医学院 秦岭
中国医学科学院北京协和医院呼吸内科 陆慰萱
（通讯作者：陆慰萱 邮箱：）
患者，男性，47岁。因“咳嗽、活动性气短2年，加重2周”就诊。2年前患者无明显诱因出现咳嗽、气短，直立活动后加重，仰卧休息后减轻，无发热、乏力等不适，就诊于外院，心电图、心脏超声以及冠脉造影均正常，胸部CT显示“肺间质纤维化”，予以乙酰半胱氨酸泡腾片（富露施）、罗红霉素治疗无效。考虑不除外结核，给予抗结核治疗1个月，无效。2周前症状逐渐加重，就诊我院。患者自发病以来，大、小便正常，体重减轻5kg，无肌无力、关节痛、雷诺现象等。否认肝炎、结核、糖尿病、冠心病、高血压等病史，5年前因腹胀发现“脾大、脾功能亢进”行脾切除术，否认输血史。吸烟10年，20支/天，无特殊接触史。否认家族遗传病及类似疾病史。
查体
T:37.2℃， P:94次/min， R:19次/min，BP:110/60mmHg。 面色晦暗，巩膜无黄染，口唇紫绀，前胸可见散在蜘蛛痣，心脏未及异常，双下肺闻及湿啰音，肝、脾肋下未及，双下肢轻度可凹性水肿，可见杵状指，神经科查体未见异常。
实验室检查
血、尿、便常规正常；肝功能：AST 42u/L、GGT 86u/L、TBIL22.5µmol/L、DBIL6.9µmol/L、ALB24g/L；D-Dimer：846µg/L；免疫指标：ANA-IIF HN1：40（+）、抗ds-DNA、抗-ENA及ANCA 均阴性；动脉血气：pH 7.489、SaO2 85%、PaO2 55mmHg（直立位）、PaO2 60mmHg（仰卧位）、PaCO2 28.5mmHg、P(A-a)O2 42.3mmHg；肺功能：肺容量和通气功能正常、DLCO% 65%、 Qs/Qt 30%。胸部CT（图1）显示双肺血管纹理增多小叶间隔增厚。肺首次通过核素灌注显像（图2）提示肺内右－左分流，分流率为40.2%。
图1 胸部CT
图2 肺首次通过核素灌注显像
| 问题 1 : 肺首次通过核素灌注显像（图2）为何提示分流显像？ |
| 问题 2 : 外院“肺间质纤维化”的诊断有依据吗？ |
| 问题 3 : 结合患者病史及辅助检查，该患者的诊断是什么？ |
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问题 1 肺首次通过核素灌注显像（图2）为何提示分流显像？
答案：
图2 中不仅双肺有核素的浓集，体循环中脑、甲状腺以及双肾等都有核素的聚集，说明从静脉注入的核素经分流入动脉，造成体循环脏器有核素聚集，提示有从静脉到动脉的分流。
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问题 2 外院“肺间质纤维化”的诊断有依据吗？
答案：
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问题 3 结合患者病史及辅助检查，该患者的诊断是什么？
答案：
肝－肺综合征
点 评
本例患者紫绀、杵状指、低氧血症原因不明，2年来院外经心内科、呼吸科、血液科等多科会诊，耗费万元，仍未查明，曾经被拟诊为肺结核、肺纤维化等疾病。患者于我院查体时发现皮肤蜘蛛痣和左上腹手术瘢痕，经进一步询问得知患者因肝病、门静脉高压导致脾功能亢进，5年前行脾切除术。上述查体结果提示该患者的低氧血症可能与既往的肝病相关。肺功能提示分流量增加。经过肺首次通过核素灌注显像进一步证实存在分流现象，分流量大于前者，结合临床表现、实验室检查和影像学检查最终确诊为肝－肺综合征（hepatopulmonary syndrome, HPS）。
HPS是低氧血症的重要原因之一，它与门脉高压性肺动脉高压是慢性肝病常见的两种肺血管并发症。本例患者的HPS由慢性肝炎引起，此外其他各种原因引起的肝硬化、急性重型肝炎、胆汁淤积、非肝硬化性门脉高压、α抗胰蛋白酶缺乏症、Wilson病、酪氨酸血症等均可引起HPS，其中以肝硬化较为常见。HPS与肝功能的严重程度无关，可以在肝硬化失代偿或肝功能无明显异常时发生。HPS导致低氧血症的病理基础为肺毛细血管扩张（即肺蜘蛛痣）和肺内小动－静脉交通支分流的形成，由于其病变主要位于双下肺，故直立位时因重力原因流经下肺的血流增多，分流量增大，导致该患者立位较平卧位时低氧血症加重（即直立位低氧血症）和呼吸困难明显（即平卧呼吸）。
确定肝源性肺血管异常是诊断本例的关键，确诊方法除通过肺首次通过核素灌注显像外，还有右心声学造影（静脉注入振荡生理盐水产生小泡，正常时小泡到达肺部时不能通过肺毛细血管而被阻滞和吸收。如果UCG发现左心房内小泡回声，则证实有分流存在）和肺动脉造影（可无异常改变或直接显示异常的肺血管扩张和肺内动－静脉交通支）。
本例患者的紫绀、杵状指、低氧血症、肺弥散功能下降以及胸部HRCT表现，极易误诊为特发性肺间质纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis，IPF）。其鉴别点如下：①HPS患者有肝病史，查体可见皮肤蜘蛛痣、杵状指，而IPF患者缺乏上述病史。②肺功能检查：HPS患者肺容积及通气功能正常，肺内分流增多，而IPF患者肺容积减小，限制性通气障碍，无肺内异常分流。③右心声学造影、肺首次通过核素灌注显像或肺动脉造影可显示HPS造成的肺内分流，而IPF患者无异常改变。除此之外，HPS还应与先天性肺动－静脉瘘、门脉高压性肺动脉高压等相鉴别。HPS的内科治疗尚无特效药物，以改善肝功能和对症支持治疗为主。对于部分患者，可行肝移植手术和肺动脉栓塞手术。
皮肤蜘蛛痣是HPS的常见皮肤表现，被认为HPS的标记，对不明原因的低氧血症患者，当发现有皮肤蜘蛛痣、杵状指和肺动脉高压三联症[1]时要警惕肝－肺综合征存在。
参考文献
Lange PA, Stoller JK. The hepatopulmonary syndrome. Ann Intern Med1995;122:521-529
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