【病例】乙状结肠扭转：(Cornelia de Lange Syndrome )科妮莉亚德兰格综合征时被低估的小肠梗阻原因

一例患科妮莉亚德兰格综合征、表现为自闭症的11岁女孩以急性阵发性腹胀、下腹痛和拒绝进食就诊。患儿无发热或败血症表现。她的既往史有吸允障碍、严重胃食管反流导致已行Nissen 胃底褶叠术 和胃造口术，后者在18个月时被移除。从那之后患儿出现反复腹胀，尽管进行各种检查仍未发现病因。在她急性腹痛发作时，腹平片（图1）和CT扫描显示乙状结肠扭转（图2，可浏览www.jpeds.com）。首先进行乙状结肠镜检和结肠排气，临床症状立即缓解。第2天症状再次发作，而进行开腹乙状结肠切除术和一期吻合，未发生任何粘连。术后恢复顺利，术后6个月随访时患儿状态良好。

图1  早期诊断时腹平片显示肠绞痛扩张。

图2  CT扫描见乙状结肠扭转：挑选出的集中扭曲图像（红圈示扭曲周围）。

科妮莉亚德兰格综合征是一种疾病粘连性病变，特点为严重发育障碍，智力迟缓和非特异性身体发育异常。该综合征相关的主要胃肠道疾病为严重胃食管返流，而闭塞性疾病主要与术后粘连相关，极少病例发生盲肠扭转。尽管乙状结肠扭转在成人常见，但在儿童时期该病罕见却危及生命。由于很难诊断，乙状结肠扭转可能是科妮莉亚德兰格综合征时发生肠梗阻和消化道穿孔而导致死亡被低估的病因。患科妮莉亚德兰格综合征的患儿如果出现不典型或反复胃肠道症状时应谨慎考虑乙状结肠扭转的可能性，从而能早期进行正确治疗以减少其发病率和死亡率。