【病例】胆汁淤积婴儿合并肾上腺钙化一例报道

出生20天龄的男性患儿，因腹胀、肝脾肿大、合并高胆红素血症、低血糖，体重不增而就诊。脊椎放射线检查显示双侧肾上腺钙化(图1)。腹部超声提示双侧肾上腺增大回声增强(图B)。肝活检显示肝细胞脂肪空泡。基因分析发现脂肪酶 A基因包含一段IVS8-1G>A的替代序列，确诊为Wolman病。

患儿接受利尿剂治疗，服用维生素ADEK，成分饮食和酶替代治疗，但仍在出生96天龄时死于肝衰竭。

Wolman病(OMIM#278000)是一种罕见常染色体隐性遗传疾病，临床特点是腹泻呕吐和肝脾肿大。生存期3个月。因未水解的胆固醇酯和甘油三酯在Kupffer细胞聚集导致肝硬化而引起胆汁淤积性黄疸。推荐治疗包括低脂饮食，骨髓移植和最近提出的酶替代治疗。

典型的影像学特点是双侧肾上腺增大钙化，代表肾上腺皮质细胞含有疏水脂质并转化为钙化的坏死包块。

尽管不是最近推荐，我们建议对胆汁淤积婴儿进行超声检查时测量双侧肾上腺大小和回声。

图 A  出生3周时腹部X线可见T11-T12脊椎两侧三角形钙化灶 B 出生1月时腹部超声可见右侧肾上腺增大(20×10 mm,正常<15×2 mm)回声增强后伴声影。