限制性心肌病、劳力性呼吸困难、脊柱侧凸

 

患者女，19岁，身高154 cm，体重47 kg，从幼年时即有踮足行走史，肘和膝关节挛缩，从10岁时开始出现劳力性呼吸困难和脊柱侧凸。12岁首次发现限制性心肌病、运动耐力差和血清肌酸激酶水平升高。12岁时行股外肌活检，结果提示还原体肌病合并继发性线粒体异常。肌肉线粒体DNA分析显示，有一段3-kb的缺失，异质性率为4%，而在血液淋巴细胞中未发现这一现象。14岁时，该患者接受手术以纠正脊柱侧凸，术后1年内心肺功能显著改善。术前冠脉造影和收缩功能检查结果均正常。心内膜心肌活检显示心肌肥厚、核增大、空泡细胞质、间质纤维组织增加、血管周围组织细胞浸润以及水肿。从15岁开始，该患者的体力日益变差，劳力性呼吸困难加重。18岁时，首次记录到Ⅰ型房室阻滞和心肌增厚的心电图表现。右心房压为11/9/7 mmHg，右心室压为39/2/5 mmHg，肺动脉压为25/14/18 mmHg，肺毛细血管楔压为20/12/17 mmHg，主动脉压为79/55/66 mmHg，左心室压为81/10/17 mmHg。呼吸测功检查发现，通气量降至正常值的52%，乳酸峰值增至3 mmol/L。运动试验显示，最大体能仅为46瓦。

 

从12岁开始，接受包括卡托普利、阿司匹林和速尿或螺内酯在内的心内科治疗。18岁时，由于怀疑肺动脉高压，接受了6个月的西地那非治疗，但因肺部不适和心脏状况恶化而中止。

 

19岁时，由于对心脏和神经病学诊断不确定，加之体力差、劳力性呼吸困难、易疲劳等症状日益加重，该患者要求再次接受评估。

 

检查

 

临床心脏病学检查结果正常。心电图提示Ⅰ型房室阻滞、双相P波、轴右偏和复极异常。24 h心电图显示，发生了5次无症状的室上性心动过速，每次最多可持续15 s，发生了1次窦性心动过速。超声心动检查明确了限制性心肌病的诊断(见图1)，但未发现心肌增厚。呼吸测功检查显示呼吸功能严重下降，仅为正常值的50%。

 

 

临床神经病学检查显示，脊柱侧凸，胸廓畸形，肘、小指关节和膝关节挛缩，但肌力、肌肉体积和腱反射正常。

 

血生化检查显示，肌酸激酶为755 U/L(正常范围为＜145 U/L)，肌红蛋白为189 μg/L(正常范围为＜64 μg/L)，醛缩酶为15.1 U/L(正常范围为＜7.6 U/L)，谷草转氨酶、谷丙转氨酶和乳酸脱氢酶轻度升高，脑利钠肽为1676 pg/ml(正常范围为＜125 pg/ml)。

 

再次对右侧股外肌取活检，结果显示重度肌病改变，提示肌纤维肌病(见图2)。但针对肌间线蛋白基因突变的分子遗传学检查得出了阴性结果。

 

 

诊疗

 

由于静息心率处于正常范围上限，初始给予比索洛尔1.25 mg/d，但患者无法耐受动脉低血压。因此改用洋地黄毒苷，使得其心率恢复正常。

 

6个月后，患者病情恶化，多次出现呕吐，体重增加2 kg，并出现外周水肿。心电图显示心房扑动，心室率为50~70次/min(见图3)。开始口服抗凝治疗。3周后恢复窦性心律，临床症状显著改善。

 

最近一次随访时，该患者已不再服用洋地黄毒苷，而服用螺内酯50 mg/d、速尿40 mg/d和苯丙香豆醇。患者自述偶尔出现不规则心跳，可持续数小时，均自行消失。

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病史

 

对于累及心脏的肌纤维肌病，哪些治疗可能有益？

心脏复律可能有效，口服抗凝治疗或可预防心源性事件。

限制性心肌病通常提示什么疾病？

通常考虑为神经肌肉疾病的心脏表现。

遇到哪些心电图异常应警惕肌纤维肌病？

心房扑动和限制性心肌病可能反映了肌纤维肌病累及心脏。