家族性局部脂肪营养障碍合并糖尿病的孕妇发生血管性胎盘异常和新生儿死亡
Vascular placental abnormalities and newborn death in a pregnant diabetic woman with familial partial lipodystrophy type 3
过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)是一种在脂肪组织中高表达的核受体，可调节转录级联而影响脂肪细胞分化、脂质合成和储存。PPARγ基因的罕见编码突变是导致3型家族性局部脂肪营养障碍(FPLD3)的原因。FPLD3表现为脂肪萎缩、严重胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。在妊娠期中，胰岛素抵抗、糖尿病和高血压是母胎不良结局的主要危险因素。而且近期研究显示，PPARγ在滋养细胞中层高表达，而且直接参与细胞滋养层的分化和功能。这一发现提示，异常PPARγ表达和(或)激活可能参与胎盘源性不良妊娠结局的发生。然而，与核纤层蛋白A/C突变引起的Dunnigan型家族性局部脂肪营养障碍(FPLD2)不同的是，FPLD3妊娠的母胎结局尚未见诸报道。
病例介绍
患者，女，年龄23岁，从13岁起罹患糖尿病，最初接受二甲双胍和磺脲类治疗，但近5年来未接受医学随访或治疗。本次因闭经1
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学科代码：内分泌学与糖尿病 妇产科学 医学遗传学 关键词：3型家族性局部脂肪营养障碍,新生儿死亡
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