失代偿期肥厚型心肌病的诊断过程：女儿的表现坐实了父亲的诊断

简介

失代偿期肥厚型心肌病（burned-out hypertrophic cardiomyopathy，BOHCM）虽然属于肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的范畴，但常被描述为有其自身特点的独立病种。一般类似扩张型心肌病的表现，但其主要不同在于本病为肥厚型心肌病的失代偿。通常情况下该病的诊断相对简单，因为心脏病医生遇到的肥厚型心肌病患者大多远未达到所谓“失代偿期”。本文报道一例具有HCM家族史、心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）成像类似HCM，因此诊断为BOHCM而初诊未考虑HCM的病例。此前曾报道单卵双生者HCM表现具有相似性。据我们所知，这是第一例描述一级亲属中HCM表现的报道、第一次报道一级亲属中一例诊断为HCM、另一例诊断为BOHCM。

病例报道

58岁，男性，无症状，由于常规心电图中具有连续5次的非持续性宽QRS波心动过速而行心脏检查（图1）。患者的父亲在28岁时猝死。患者的女儿正因左心室（left ventricular，LV）室间隔前壁中下部室壁最大厚度26mm、可疑HCM而随访。患者否认有酗酒或药物滥用及高血压、结缔组织疾病、人免疫缺陷病毒感染病史。进一步评估症状，为轻度运动性呼吸困难（纽约心脏学会分级I级），无胸痛、晕厥或心悸病史。除体重指数31外，体检未见显著异常。

图1.最初的心电图表现，连续五次的非持续性室性心动过速。

超声心动图中，有左心室功能不全表现（射血分数40%），伴室间隔前端变薄、运动欠佳。心脏导管检查见冠状动脉正常，左心室舒张末期压力升高至19mmHg。心脏磁共振检查见左心室扩张，伴收缩功能下降（射血分数42%）。左心室扩张且室壁明显变薄（0.9cm）、伴大块的心肌瘢痕（占左心室体积的25%）。底部、前壁、前壁中央及下壁处为透壁性瘢痕（图2）。患者女儿此前因HCM也做了影像学检查。心脏磁共振中心肌瘢痕的分布位置与患者女儿心肌肥大所在位置类似。

图2.患者及其女儿心脏磁共振对比（上方为患者影像结果，下方为女儿影像结果；自左至右分别为两腔观、延迟增强；短轴、延迟增强；两腔观FIESTA、收缩末期）。注：患者心肌瘢痕的分布位置与其女儿心肌肥大的位置近似。（FIESTA是指快速成像所用的稳定装置，并且是GE公司稳定装置在稳定状态下回波序列的名字，西门子公司则称为TrueFISP、飞利浦公司则称为balanced-FFE）。

对患者心肌瘢痕的分布与患者女儿显著肥大心肌的分布进行比较，我们认为不仅患者具有未诊断出的HCM，而且其临床情况已经进展为HCM终末期或BOHCM。尽管患者无症状，但鉴于其非持续性室性心动过速、左心室功能受损、较大的心肌瘢痕，且拟诊为BOHCM，因此安排患者植入埋藏式复律除颤器。

讨论

HCM是心脏最常见的遗传性疾病。这种常染色体显性遗传病是由编码肌节蛋白的基因突变所致，发病率约为1/500。其发病状态的特点是无法解释的左心室肥大且不伴心室扩张，一般左心室室壁最大厚度≥15mm，室壁厚度13-14mm时认为是临界情况。左心室室壁最大厚度的平均值为20-22mm，显著肥大（30-50mm）者见于5-10%的病例。HCM患者一般收缩功能尚可而舒张功能受损、左心室舒张末期容积降低。不过，有一小部分患者自相矛盾的出现收缩功能异常、左心室扩张、心室壁变薄。HCM时这种扩张-运动功能减退的变化过程，类似扩张型心肌病的形态学特征及功能特点，且常被认为是终末期、扩张型、或HCM的“失代偿期”。

由于纤维化的取代，使得心肌减少而发生“失代偿期”。这被认为是心肌内的小动脉病变致心肌缺血而形成的。提出的其他机制则有透壁性心肌梗死、大量酗酒。遗传性因素也有影响，心肌肌钙蛋白T基因中独特的Lys273Glu错义突变与HCM向扩张期转变部分相关。

由典型HCM进展为BOHCM的几率为5/1000（例年）左右，HCM首诊时的比例为5%。这一进展一般较慢、无法预测，且与心房纤颤有关。也与HCM初诊时年龄较轻、室壁厚度较厚、以及HCM家族史有关。BOHCM的诊断极为重要，因为患者可能会在自确诊该病开始平均五年内死亡、也可能需做心脏移植。据说死亡率可高达每年11%，进一步说明了此疾病预后较差。

心脏磁共振成像的发展，已经可以确定此前未能识别出来的心肌异常、并对其定量化，且逐渐意识到其作用超越了对整个左心室功能的评估。部分病例中，心脏磁共振成像可以确定超声心动图尚未查出的心肌肥大区。通过延迟增强钆成像，也可查见心肌瘢痕的证据，这不同与“运动员心脏”所致的HCM。这是心脏磁共振成像另一潜在用途-心源性猝死风险分层的用武之地。尽管已知心脏磁共振成像中检出全心脏瘢痕与心脏事件发生率增加有关，但作为一个单一风险因素，其判别能力尚有待确定。

本文所述病例证实用于一级亲属、即患者女儿相似影像学结果的比较和对比时，心脏磁共振成像是有用的。患者心脏扩张的分布范围及方式，与其女儿心肌肥大的范围极其类似。

总之，尽管大部分BOHCM病例发生于患者首诊后很久、且后续心脏科医师会因HCM而对其随访，但小部分患者会首诊即表现为BOHCM。本文病例就是这样，且表明了详细调查患者家族史的重要性。明确了HCM的家族史，则患者心脏磁共振成像的结果就可以与其一级亲属的结果进行比较，本文已经证实这是极富成效的；如果不是这样做的话，诊断BOHCM还是困难重重的。

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