病案室

年轻女性阅读引起嘴唇抽搐

作者:Taoufik Alsaadi 来源:国际医学期刊
2012-05-02 18:29  点击次数:506发表评论

病例简介

病史:

一名左势手、年龄20岁的大专女学生(有左势手家族史)主诉称,从16岁起出现嘴唇抽搐发作。该患者为足月儿,妊娠和分娩过程均正常。在18个月大时首次发生高热惊厥。惊厥症状一直持续至上幼儿园才消失。此后一直未再出现惊厥发作,但在16岁时开始出现嘴唇抽搐。她的祖父和大姑妈均在成年后有惊厥发作。

这些嘴唇抽搐发作主要由阅读引起,尤其是在大声朗读时,但默念也可引起发作。不过,在与他人交谈时极少出现发作,唱歌则从未引起过发作。嘴唇抽搐也从不自发出现。

卡马西平虽然可预防一般的抽搐,但对这种嘴唇抽搐的疗效不佳。托吡酯100 mg,2次/d单药治疗可有效控制抽搐症状。

检查与分析:

神经病学检查,包括精神状态和语言评估,结果均正常。记录到数次典型的嘴唇抽搐:其中1次进展为继发性全身性癫痫发作。这次发作与左侧中央区域节律急剧升高有关(见图1)。磁共振(MRI)表面线圈脑部扫描未显示出任何异常。诊断为原发性(遗传性)阅读癫痫。

治疗与结局:

 采用托吡酯100 mg,2次/d治疗可几乎完全控制住症状。目前该患者可以正常阅读而不出现嘴唇抽搐,在与人交谈时不发生抽搐。该患者目前已订婚,而且计划近期建立起家庭。她得以顺利完成大专学业,并且已开始牙科助理医师的学习。

讨论要点:

我为何会选择这例患者?首先,这例患者和其他反射性癫痫患者一直很吸引我。反射性癫痫较罕见,却能够提供有关癫痫发生机制和认知功能形成的重要线索。

其次,阅读癫痫(RE)患者可能多年无法被正确诊断,原因是该病容易被误诊为tics或癔病性癫痫发作,如果不发生抽搐则易被误诊为原发性语言障碍。因此这些患者在被正确诊断之前,可能长期忍受由此产生的社会心理不良影响。

第三,如果未能正确诊断为RE,可能导致不必要的检查和合理治疗的延误。而如果能获得正确诊断,绝大多数患者可被抗痉挛药物(尤其是丙戊酸、氯硝安定或左乙拉西坦)成功治疗。

我们从中学到什么?

 本例患者的RE是一种遗传性定位相关性癫痫,在青春期早期首先表现为某些时候由阅读诱发嘴唇抽搐,而书写或思考则不会引发。可以将其视为一种语言诱发性癫痫,其癫痫发作可由3种语言任务触发:阅读、讲话和书写。这种疾病需要与继发性(症状性)RE相鉴别,二者的区别在于前者没有发作间期脑电图异常、没有自发性癫痫发作、神经病学检查结果正常,以及MRI扫描结果正常。

癫痫发作或原发性RE家族史阳性,是该病的另一个常见特征。部分患者的抽搐与优势性颞顶区域的阵发性节律性delta活性有关。而且,近期fMRI相关研究提示,RE是一种局灶性癫痫,但在癫痫样放电过程中涉及皮层下结构。

虽然不太可能自发缓解,但既往文献显示,这类患者对抗痉挛药物治疗的反应较好。多数患者需要终生治疗。

 

 

图1. 发作时脑电图记录显示,当患者出现典型的嘴唇抽搐时,左侧中央区域出现波峰(箭头)。

相关问题:

问题 1  如何鉴别原发性和继发性阅读癫痫?

答案:二者的区别在于,原发性阅读癫痫没有发作间期脑电图异常、没有自发性癫痫发作、神经病学检查结果正常,以及MRI扫描结果正常。


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学科代码:神经病学 精神病学   关键词:原发性阅读癫痫
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