病例挑战：易变的临床表现：是否为转移性疾病？（已公布答案）

问题：一名此前有肾细胞癌病史、左肾切除术后的65岁女性，出现右上腹隐痛。体检未见黄疸，墨菲氏征阴性。谷丙转氨酶及天冬氨酸转氨酶分别升高至102U/L及124U/L，因此行影像学检查。

右上腹超声检查见多个伴外周低回声带的肝脏肿物（图A）。CT及磁共振成像（图B）见肝脏有数不清的结节，伴T2相上中央区高信号影、动脉期及门静脉期成像中不完全外周增强。无肝外病变的迹象。

对一处病灶在CT引导下活检，见肝脏实质被具有胞质内空腔、部分含有红细胞的大细胞增生而取代（图C，高倍放大成像，苏木素伊红染色），这些大细胞免疫染色CD31强阳性（图D，高倍放大成像）。肾细胞癌的免疫染色为阴性。患者诉右上腹轻度疼痛、无其他显著异常。

请问：您的诊断是什么？

答案：肝脏上皮样血管内皮瘤

上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）是1982年阐述的一种血管源性罕见肿瘤¹，可发生于肝脏以及软组织、骨、脑，发生自中等大小或大静脉。在一般人群中的发生率较低，低于0.1/100,000²，更常见于女性（61%）³。肝脏上皮样血管内皮瘤一般表现为0.2至14cm大小的多发性肿瘤（结节型上皮样血管内皮瘤），在疾病晚期可融合而形成表现在外周的较大浸润性肿物（弥漫型上皮样血管内皮瘤）¹。组织学上，上皮样血管内皮瘤由多个伴显著胞质内空泡的非典型“上皮样”内皮细胞构成，表明陷于纤维粘液性间质内的原始空腔形成并取代肝脏实质（图C）。肿瘤细胞血管性标记强阳性（CD31及CD34）。与该疾病相关的遗传学改变被确定为t（1；3）（p36；q25），该改变几乎存在于所有被检病例中，在评估这类诊断疑难的肿瘤时是一个有用的诊断工具。肝脏上皮样血管内皮瘤被分类为生物学潜能“交界性”的肿瘤，其临床预后无法评估。确诊时存在转移性病变并非一定意味着生存率降低；部分病例的长期存活率高达5年时73%³，但具有广泛性病变的存在。由于该疾病罕见而阻碍了大样本实验，其治疗是具有挑战性的。部分病例中提出外科切除及化疗方案，且原位肝脏移植术后疾病复发也有报道。我们这一例中，未完成化疗，且患者拒绝肝移植。患者仍带病生存。

参考文献：略。