诊断方面的挑战：神经病学

一名22岁非洲裔美国人因左侧躯体无力数月到急诊室就诊，该症状休息后也无法得到缓解，另外患者还合并包括左胸在内的左侧躯体麻木。患者没有肌肉疼痛病史。在过去2~3个月内，患者还出现了平衡障碍，并经常出现颞叶部位疼痛、恶心、眩晕等不适。

追问病史，发现患者还合并有视力障碍，包括复视、左眼视物模糊等，但没有吞咽困难和构音障碍，即患者未曾出现说话含混不清或胃肠道症状。患者亦无呕吐、皮疹、发热、寒颤、咳嗽、呼吸急促、胸痛、心悸及腹痛等不适。

患者3个月前曾因严重恶心、眩晕到急诊就诊。当时头CT扫描先是侧脑室旁有低密度灶，故放射科医师建议完善头MRI检查以除外急性脑梗死。但患者当时无任何无力症状，故最后诊断为急性迷路炎并给予对症治疗。患者既往基本健康，否认有性病、药物过敏等病史，否认家族遗传性神经系统疾病病史。

体检显示，患者视力正常、瞳孔对光反射正常，但存在不完全的左侧偏盲。第Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ及Ⅻ对脑神经均正常。

Rinne试验及Weber试验显示偏左，提示左耳气导和骨导降低。左侧上下肢肌力减退20%，左侧痛温觉、触觉降低。患者上肢腱反射正常，下肢腱反射偏活跃，跖反射两侧对称。患者左侧肢体辨距不良、指鼻不准；Romberg征阳性，向左侧歪斜。行走时患者为共济失调步态，左侧跛行。入院化验检查显示患者存在轻度低钾血症和肌酸激酶增高，其他血生化检查大致正常。

头CT显示左额叶、双侧侧脑室旁及左侧半卵圆中心区域斑片状低密度灶，没有急性脑梗死迹象。放射科医师认为有血管炎的可能，故建议神经内科完善头MRI检查以除外血管炎。经过美国宾夕法尼亚州约翰斯敦市Conemaugh纪念医院神经内科Victor Jaramillo教授及Ninad Parekh住院医师会诊后，考虑到该患者病史及体检支持上运动神经元病变、脱髓鞘病变可能性大。同时两位医师也建议做头MRI检查以更好地明确病灶情况。

进一步行头MRI检查显示，该患者头颅内病灶符合McDonald影像学改变的诊断标准。不过该患者MRI中多发性脑内大片病灶与给患者查体发现的非常有限的神经系统局灶性缺损症状不相符，故有必要进一步检查脊髓情况，包括颈髓和胸髓病变情况。颈部MRI检查显示亦发现有增强信号，而胸髓MRI检查正常。

多发性硬化的推荐诊断标准是由国际多发性硬化研究组制订并发表的诊断指南，即所谓的“McDonald”诊断标准，于2001年发表。随后为了简化诊断步骤、提高诊断速度，于2005年做了修改，但修改后的诊断标准并没有因此降低诊断敏感性和特异性。

根据修改后的McDonald诊断标准，“修改后对时间的多发性MRI标准定义为出现第一次临床症状或任何时间出现新的T2病灶至少3个月后发现有钆增强病灶，而既往规定出现第一次临床症状后至少30天后做比较扫描”（Ann Neurol. 2005,58:840-6）。“修改后对空间的多发性MRI标准定义为符合下面各项中的3项：(1)一个或多个钆增强病灶或9个T2高信号；(2)一个或多个幕下病灶；(3)一个或多个近皮层病灶；(4)3个或更多侧脑室周围病灶。”

给予该患者大剂量激素冲击治疗（1,000mg/d甲基强的松龙）5天，随后逐渐减量并给予强的松口服治疗。在随后的随访中，患者15天后神经系统症状完全改善，2个月随访时未查到有神经系统定位体征。三个月后患者再次来急诊室就诊，不过这次是因为颈部紧张和荨麻疹来诊，而神经系统查体亦未见定位体征。

图：McDonald诊断标准对多发性硬化病灶空间的多发性定义为一个或多个钆增强病灶。