肾脏原发性滑膜肉瘤：一例出乎肿瘤科意料的病例

简介：

滑膜肉瘤是第四常见的软组织肉瘤，主要影响年轻成人肢体¹。不过，肾脏原发性滑膜肉瘤极罕见于肾脏，文献中仅有不到五十例报道²。我们报道一例经我们治疗的中年男性肾脏原发性滑膜肉瘤。

病例介绍：

一位患有糖尿病并口服降糖药五年的46岁男性，因左肋钝痛持续数周而就诊于我院。临床上，左季肋部及左腰部可触及一肿物。患者的肾功能检查报告正常。腹部超声扫描见左肾混合性回声肿物，大小12*11cm，可疑肾细胞癌。腹部CT扫描见一个12.8*11.7cm的非均质增强肿物（图1）。患者行左侧肾脏根治性切除术。

组织学病理学检查（图2）见肾脏组织被单一梭形细胞构成的肿瘤侵及，肿瘤细胞分界不清，胞质少。细胞排列呈短束状或片状。肿瘤具有高分裂活性，伴内衬多边形上皮细胞、核呈靴钉样、偶见核分裂的囊性结构。

免疫组化，腺样成分阳性的有广谱细胞角蛋白及上皮膜抗原，而梭形细胞成分则bcl-2阳性。肿瘤细胞CD34阴性。这些表达提示滑膜肉瘤。

为证实滑膜肉瘤的诊断，行荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization，FISH）及逆转录聚合酶链反应（reverse transcriptase polymerase chain reaction，RT-PCR）。FISH检出SYT（18q11.2）重排阳性（图3），RT-PCR检出SYT-SSX2易位阳性。

讨论：

肾脏原发性滑膜肉瘤首次是由Faria等阐述的³。组织学上，肾脏滑膜肉瘤被分为双相型滑膜肉瘤、单相型梭形滑膜肉瘤及单相型上皮样滑膜肉瘤。

因为组织学上的相似性及缺乏特异性免疫组化标记物⁴，很难将该肿瘤与肉瘤样肾细胞癌、成人肾母细胞瘤及先天性中胚层肾瘤区分开来。转移性肉瘤及腹膜后肉瘤的侵犯也要排除^5,6。该疾病缺乏特异性影像学所见或临床所见。不过，t（X；18）（p11.2；q11.2）的易位是滑膜肉瘤所特有的，检测该易位的方法有细胞遗传学、RT-PCR及FISH⁷。肾脏滑膜肉瘤中阐明有三种融合缺陷⁸，主要是SYT-SSX1、SYT-SSX2，罕见SYT-SSX4。这些结果在我们这一例患者的肿瘤中也是如此。

外科切除为主，但仅手术预后也差。的确也有该肿瘤对异环磷酰胺和阿霉素为主化疗方案敏感性的报道⁹，但尚无明确的指南用于指导对该类罕见肿瘤的恰当治疗。

结论：

肾脏滑膜肉瘤是一类极为罕见的肿瘤，确诊需要特殊的病理学检查。

图1.该肾脏肿瘤的CT表现。

图2.该肾脏肿瘤的组织病理学。

图3.该肾脏肿瘤的荧光原位杂交。

 

参考文献：略。