我国重症肌无力发病情况独特

中山大学第一附属医院神经内科刘卫彬教授等发现，在我国南方，重症肌无力（MG）在男女性中的患病率比为1:1.15，近半于儿童期发病，80% 以上发病时仅有眼部症状，半数以上MG 患者抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab） 阴性（NeurolSci.2012 年7 月18 日在线版）。此外， 抗AChR-Ab 血清阴性MG 的临床特征与血清阳性MG截然不同，病情往往较轻，症状相对局限，延髓肌受累较少，提示该抗体在MG 诊断中具有重要的价值。（Neurol Sci.2012 年7月25 日在线版）

研究者对1987~2009 年于该院就诊的2154 例MG 患者数据进行了分析。结果显示，MG在女性中稍多见，男女患病率比为1:1.15，平均发病年龄为18 岁。MG 仅有1 个发病高峰，44.8% 于儿童期（≤ 14 岁）发病（图1）。82.0% 的MG 患者在发病时仅有眼部症状，67.4%的MG 被归为Osserman Ⅰ 型（眼肌型，病变仅局限于眼外肌，无其他肌群受累和电生理检查异常的证据）。在250 例接受抗AChR-Ab 检测的患者中，51.2% 抗AChR-Ab 阳性。1354 例MG 患者接受胸部CT扫描或磁共振成像检查，其中66.4% 存在胸腺增生，14.8% 伴胸腺瘤。此外，7.0% 的MG患者同时伴有其他自身免疫性疾病，其中甲亢最常见，占84%。在8.8% 的受试者中，共出现267 次肌无力危象。受试者中有MG 家族史者占1.6%。

刘教授等报告，抗AChRAb与MG 患者的肌肉神经接头功能障碍有关。为了解抗AChR-Ab 阴性MG 的临床特征， 研究者对250 例接受抗AChR-Ab 检测的MG 患者开展了进一步分析。国外研究表明，部分抗AChR-Ab 阴性的MG患者血清中可检测到抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSk-Ab）， 但在我国66 例血清抗AChR-Ab 阴性MG 患者中，抗MuSk-Ab 检测也呈阴性。

分析表明， 我国MG 患者中抗AChR-Ab 阳性率明显低于其他国家。眼肌型MG 患者中抗AChR-Ab 阳性率低于其他类型MG 患者（44.9% vs.66.2 %，P=0.002）。与血清阳性患者相比，抗AChR-Ab 阴性的患者中胸腺瘤的患病率较低（P=0.013）， 其病情也相对较轻。在眼肌型MG 中，血清阴性MG 主要的临床表现为上睑下垂，很少出现复视或与眼球运动障碍有关的眼球固定（P=0.016）。在其他类型MG患者中，血清阴性MG 患者延髓肌受累较血清阳性患者少见（P=0.005）。Logistic 回归分析揭示，抗AChR-Ab 阳性与延髓肌无力显著相关（OR=3.524，P=0.015）。此外， 血清阴性MG 患者中颈部伸肌受累的情况也相对少见。


研究者观点

与其他国家相比，我国的MG 患者具有独特的临床特征。首先，男女性中患病率无显著差异，其他大部分国家以女性多发。其次，我国只有1 个MG 发病高峰，主要集中在儿童期，且无性别差异，而其他国家MG 发病高峰均在成年期，且男女性各有独立的发病高峰期。此外，我国的眼肌型MG 明显多于其他国家，且该类患者常合并其他自身免疫性疾病。

抗AChR-Ab 阳性MG 易累及延髓肌，从而导致吞咽困难、呛水、吸入性肺炎，最终发生MG 危象甚至死亡。在该类患者中，神经肌肉接头受损比血清阴性患者更广泛且更严重。